Πρέπει να κάνω NIPT για τρισωμία 21 με βάση αποτελέσματα αυχενικής διάφανειας;

Καλησπέρα. 38 ετών 1η εγκυμοσύνη, κάναμε την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας με ηλικία κύησης, βάσει υπερήχου 11w4d, με τα εξής αποτελέσματα. Αυχενική διαφάνεια 2.1mm, καρδιακή συχνότητα 170 παλμοί το λεπτό, CRL 48.6mm, PI φλεβώδη πόρου 1.28, φυσιολογικό doppler τριγλώχινας, ορατό ρινικό οστό, β-hcg 168.10 IU/l ισοδύναμη με 3.370 MoM, Papp-A 2.920 IU/l ισοδύναμη με 1.155 MoM. Βάσει των μετρήσεων αυτών προέκυψαν τα εξής: Τρισωμία 21 1:734, τρισωμία 18 1:4702, τρισωμία 13 1:14850. Όλα τα ευρήματα του υπερήχου ήταν άψογα. Άλλοι μας έχουν συμβουλέψει ότι οι πιθανότητες για τρισωμία είναι αρκετά χαμηλότερες από το 1:300 που από εκεί ξεκινάνε οι περαιτέρω διερευνητικές εξετάσεις κι άλλοι ότι για καλό και για κακό και μόνο για την τρισωμία 21 να κάνουμε μια εξτρά ειδική αιματολογική εξέταση(nipt). Ποια είναι η δική σας άποψη; Ευχαριστώ για τον χρόνο σας

2 specialists answered

Καλησπέρα σας. Καταρχάς συγχαρητήρια για την εγκυμοσύνη σας. Καταλαβαίνω ότι βρίσκεστε σε ένα σημείο που θέλετε να είστε σίγουρη για την υγεία του μωρού σας, και αυτό το ερώτημα το αντιμετωπίζω καθημερινά απο τις γυναίκες που παρακολουθώ. Τα αποτελέσματα που έχετε μέχρι στιγμής δείχνουν χαμηλή πιθανότητα για τρισωμίες. Όμως, αν θέλετε να είστε πιο βέβαιη και να έχετε επιπλέον πληροφορίες, το NIPT είναι μια μη επεμβατική εξέταση που μπορεί να σας δώσει περισσότερη σιγουριά για την συγκεκριμένη τρισωμία. Τελικά, αυτό εξαρτάται από το πόσο άνετη νιώθετε και πόσες πληροφορίες θέλετε να έχετε για το μωρό σας και αυτό είναι κάτι που εσείς η ίδια πρ...έπει να αποφασίσετε. Ελπίζω να βρείτε χρήσιμη την απάντηση μου. Read more

Αλ-Αχμάρ Σάμερ Νικόλαος
Gynecologist - Obstetrician

Panormou

Καλό θα ήταν να γίνει περαιτέρω ελεγχος, σίγουρα με nipt και για πιο σίγουρο αποτέλεσμα με μοριακό καρυοτυπο.

Σταύρος Αρουτζίδης
Gynecologist - Obstetrician

Kallithea